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Proteínas Defectuosas y la Enfermedad

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Las proteínas de transporte de oxígeno

Las proteínas del tejido conectivo

Los factores de coagulación sanguínea

Degradación de la glicoproteína defectuosos

Trastornos congénitos de la glicosilación


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Los Defectos en la Biogénesis de la Hormona o la Función

Hiperplasias adrenales congénitas (siglas en Inglés: CAH)


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Defectos en el Metabolismo de los Carbohidratos

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno

Fructosa, galactosa y glicerol

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa deficiencia

El piruvato quinasa eritrocitaria deficiencia


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Defectos en el Metabolismo del Colesterol y las Lipoproteínas

Hiperlipoproteinemias

Hipercolesterolemia Familiar

Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C1

Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C2

Enfermedad de Tangier

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Hipolipoproteinemias


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Trastornos de Mucopolisacáridos y Glicolípidos

Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal

Mucopolisacaridosis

Glicolípidos y glicoproteínas defectos del metabolismo


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Defectos en el Metabolismo de los Aminoácidos y Orgánica

Específicas Aminoácidos

Defectos ciclo de la urea

Aminoácidos defectos de transporte


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Las Porfirias y Bilirrubinemia

las porfirias

Trastornos en el metabolismo de la bilirrubina


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Errores en el Metabolismo de Ácidos Grasos

Enfermedad de Refsum: defectuoso α-oxidación

Trastornos de la β-oxidación mitocondrial

Trastornos en el transporte mediado por carnitina y la captación de carnitina


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Enfermedades Fosforilación Oxidativa

Síndrome de Kearns-Sayre
Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios tipo ictus (sigles en Ingflés: MELAS)
Epilepsia mioclónica y enfermedad Ragged Red de Fibra (sigles en Ingflés: MERRF)
enfermedad de Alpers

Ataxia de Friedreich: una repetición de trinucleótidos la enfermedad de la expansión

Síndrome de Leigh

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Los Defectos en el Metabolismo de Nucleótidos

Los defectos en el metabolismo de nucleótidos purina

Los defectos en el metabolismo de nucleótidos de pirimidina


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Trastornos en el Metabolismo de los Metales y Transportes

enfermedad de Menkes

enfermedad de Wilson

La hemocromatosis


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Los Defectos en los Peroxisomas

Los defectos en la biogénesis de peroxisomas

Adrenoleucodistrofias


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Enfermedades Asociadas con Anormalidades en el ADN o la Reparación Defectuosa del ADN

Reparación defectuosa del DNA

Trastornos Trinucleótidas Repita

Enfermedades asociadas con genes impresos


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Última modificación: 5 de abril de 2015