Los Trastornos de Repetición de Trinucleótidos


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Los trastornos de repetición del trinucleótido (también conocidos como trastornos de la repetición de trinucleótidos expansión o triplete trastornos de repetición de expansión) son un conjunto de trastornos genéticos causados ​​por un aumento en el número de repeticiones de trinucleótidos en ciertos genes que excedan la normal, umbral estable,. Cada gen afectado por repetición de trinucleótidos expansión tiene un número diferente de repeticiones que constituye la normal umbral y el número que resulta en la manifestación de la enfermedad.

Los trastornos de repetición de trinucleótidos se dividen en dos categorías determinadas por el tipo de repetición. La repetición más común es el triplete CAG que cuando está presente en la región codificante de un gen codifica para el aminoácido glutamina (Q). Por lo tanto, estos trastornos se les conoce como los poliglutaminas (polyQ) trastornos. la trastornos restantes no tienen que ver con el triplete CAG o el triplete CAG no en la región codificante del gen y, por tanto, referido como el no poliglutaminas trastornos.


Trastornos Poliglutaminas

Enfermedad de Huntington (HD)

Atrofia Muscular Espinobulbar (SBMA)

Ataxias Espinocerebelosas (SCA tipos 1, 2, 3, 6, 7, y 17)

Atrofia Dentatorubropallidoluysian (DRPLA)

No Poliglutaminas Trastornos

Síndrome X Frágil (FRAXA)

Frágil Retraso Mental XE (FRAXE)

Ataxia de Friedreich (FRDA)

Distrofia Miotónica (DM)

Ataxias Espinocerebelosas (SCA tipos 8, y 12)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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Michael W King PhD | © 1996–2017 themedicalbiochemistrypage.org, LLC | info @ themedicalbiochemistrypage.org

Última modificación: 6 de abril de 2015