Las Mucopolisacaridosis, MPS


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Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen una familia de enfermedades de depósito lisosomal caracterizado por deficiencias en hidrolasas lisosomales responsables de la degradación de la glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos históricamente llamados). Todas las enfermedades son crónicas, los trastornos de MPS progresivamente debilitantes que en muchos casos, dar lugar a retraso psicomotor grave y muerte prematura. en Además, el espectro clínico de estos trastornos pueden variar ampliamente dentro de un enzima deficiencia.

La figura siguiente muestra las estructuras de heparán, dermatán sulfatos y queratán ya que son degradados por las enzimas indicadas. La vía de la degradación del sulfatos de condroitina (no mostrado) es similar a la de la sulfatos de dermatán dado que sus composiciones son un tanto similares (ambos contienen GalNAc-sulfatos). La eliminación de sulfatos y iduronato iduronato es única para el dermatán sulfatos desde condroitinsulfatos contener residuos de glucuronato que son eliminado por glucuronidasa. Condroitina sulfatos que contienen GalNAc 6-sulfatos son hidrolizado por N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (también llamado galactosa 6-sulfatasa), que es defectuosa en el síndrome de Morquio nombres de tipos de la enzima A. se muestran en verde. Defectuosa actividad de la enzima conduce a los trastornos indicados en azul. Haga clic en el nombre de la enfermedad en la imagen para ir a una página descriptiva. Obsérvese, por ejemplo, que, aunque de Tay-Sachs es una enfermedad de almacenamiento lisosomal no se considera un MPS desde una deficiencia en la β-hexosaminidasa A resultados en síntomas que son sobre todo debido a defectos en la degradación de los esfingolípidos. Sin embargo, desde los β-hexosaminidases también son necesarios para glicosaminoglicano enlaces a la degradación de Tay-Sachs y de Sandhoff se incluyen en la figura.

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Vías de degradación de glicosaminoglicanos

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Michael W King PhD | © 1996–2017 themedicalbiochemistrypage.org, LLC | info @ themedicalbiochemistrypage.org

Última modificación: 23 de mayo de 2016